法律法規(guī)與平臺(tái)建設(shè)雙管齊下 建設(shè)國家人類遺傳資源大數(shù)據(jù)管理利用規(guī)范體系
世界上，我國擁有代表東亞人群的最大最完整的人類遺傳資源。保護(hù)好利用好這一資源，讓其為中國人民、亞洲人民乃至世界人民的健康幸福服務(wù)，是時(shí)代賦予我們中國生物醫(yī)學(xué)工作者的歷史使命，責(zé)無旁貸。
1997年，在談家楨先生等老一輩科學(xué)家的積極呼吁下，國務(wù)院對(duì)保護(hù)和利用我國人類遺傳資源、促進(jìn)我國人類基因組研究做出重大決策，并推動(dòng)了1998年國家人類基因組北方中心和南方中心成立以及由科技部、衛(wèi)生部共同制定的《人類遺傳資源管理暫行辦法》的頒布實(shí)施——政府法規(guī)與國立研究機(jī)構(gòu)的同步落實(shí)，是綜合性保護(hù)利用中華民族遺傳資源的國家意志的體現(xiàn)。
二十余年來，“組學(xué)”科技迅猛發(fā)展，將我國從人類遺傳資源大國，推向了生命科學(xué)數(shù)據(jù)產(chǎn)出大國。在新的科技革命背景下，我國《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》的頒布與實(shí)施，不僅將強(qiáng)化對(duì)我國人類遺傳資源的保護(hù)和管理，也再次向世人彰顯了“國家支持合理利用人類遺傳資源開展科學(xué)研究、發(fā)展生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、提高診療技術(shù)，提高我國生物安全保障能力，提升人民健康保障水平”的神圣初心!
一、適應(yīng)時(shí)代與國情發(fā)展特點(diǎn)，加強(qiáng)數(shù)據(jù)的規(guī)范保護(hù)和利用。
從1986年人類基因組計(jì)劃開始到本世紀(jì)初，十余年時(shí)間內(nèi)，人們依靠Sanger測(cè)序方法，完成了代表高加索人、亞洲人和非洲人的5個(gè)個(gè)體的基因組測(cè)序，依靠遺傳學(xué)和生物信息學(xué)分析技術(shù)，得到了初步的參考序列。而當(dāng)時(shí)的人類遺傳資源的管理和利用規(guī)范，也只能適應(yīng)當(dāng)時(shí)的技術(shù)與人文特點(diǎn)。此后的二十年里，“組學(xué)”技術(shù)突飛猛進(jìn)，其涉及深度達(dá)到了轉(zhuǎn)錄、蛋白、代謝與代謝物等小生命分子，寬度達(dá)到了人的表型組及人體的第二基因組——微生物組;又由于各種技術(shù)突破，與人的疾病健康相關(guān)的生理病理等“表型”數(shù)據(jù)的收集，也在原位影像的空間尺度及定量實(shí)時(shí)的時(shí)間尺度上達(dá)到了前所未有的先進(jìn)層次。由此，啟始了生命科學(xué)研究的數(shù)據(jù)密集型范式，而以人類的遺傳型和表型數(shù)據(jù)為核心的生物醫(yī)學(xué)“大數(shù)據(jù)”也就成了與人類遺傳資源同等重要的國家、社會(huì)和人民的戰(zhàn)略性和基礎(chǔ)性的公共資源。
當(dāng)然，由于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)與生俱來的“多尺度、高維度、異質(zhì)性、復(fù)雜體系”的自然屬性，以及數(shù)據(jù)產(chǎn)生使用中受社會(huì)發(fā)展層次制約形成的責(zé)權(quán)利分配和隱私安保等社會(huì)屬性，生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)往往被標(biāo)準(zhǔn)化質(zhì)控及整合共享的困難所累，存在“數(shù)據(jù)大”而非“大數(shù)據(jù)”的嚴(yán)重問題。究其原因，一方面，是建立在尊重知識(shí)產(chǎn)權(quán)基礎(chǔ)上共享交流機(jī)制的內(nèi)在文化精神及外在規(guī)范準(zhǔn)則滯后，另一方面，則是二十年來一直未能建立全國統(tǒng)一的生物信息中心，基礎(chǔ)性工作欠債嚴(yán)重。
因此，新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》強(qiáng)調(diào)，“國家加強(qiáng)人類遺傳資源保藏工作，加快標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化的人類遺傳資源保藏基礎(chǔ)平臺(tái)和人類遺傳資源大數(shù)據(jù)建設(shè)，為開展相關(guān)研究開發(fā)活動(dòng)提供支撐。”“國家鼓勵(lì)科研機(jī)構(gòu)、高等學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)根據(jù)自身?xiàng)l件和相關(guān)研究開發(fā)活動(dòng)需要開展人類遺傳資源保藏工作，并為其他單位開展相關(guān)研究開發(fā)活動(dòng)提供便利。”這就從根本上為人類遺傳資源及相關(guān)數(shù)據(jù)的整合管理、共享利用指明了方向。
二、注重資源數(shù)據(jù)的“全過程”管理，鼓勵(lì)保障合理規(guī)范的共享利用。
新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》注意資源與數(shù)據(jù)的“全過程”管理。首先，強(qiáng)調(diào)“國家加強(qiáng)對(duì)我國人類遺傳資源的保護(hù)，開展人類遺傳資源調(diào)查，對(duì)重要遺傳家系和特定地區(qū)人類遺傳資源實(shí)行申報(bào)登記制度。”其次，加強(qiáng)對(duì)保藏機(jī)構(gòu)的管理，制定相應(yīng)的規(guī)范。第三，對(duì)于資源數(shù)據(jù)的國內(nèi)外合理有效共享利用，制定了重要的規(guī)范。
競(jìng)爭與合作，永遠(yuǎn)是促進(jìn)科學(xué)研究發(fā)展的動(dòng)力，但也永遠(yuǎn)是不易妥善處理的社會(huì)難題。對(duì)于遺傳資源和數(shù)據(jù)的利用來說，如何面對(duì)這一挑戰(zhàn)，將資源和數(shù)據(jù)的保護(hù)與管理轉(zhuǎn)化為保障公平競(jìng)爭、促進(jìn)高水平合作的杠桿，是一個(gè)需要妥善處理好的課題。
新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》邁出了重要的一步。它特別強(qiáng)調(diào)“國家人類遺傳資源保藏基礎(chǔ)平臺(tái)和數(shù)據(jù)庫應(yīng)當(dāng)依照國家有關(guān)規(guī)定向有關(guān)科研機(jī)構(gòu)、高等學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)開放。為公眾健康、國家安全和社會(huì)公共利益需要，國家可以依法使用保藏單位保藏的人類遺傳資源。”這一系列規(guī)定，為我國人類遺傳資源與數(shù)據(jù)的共享利用，提供了從“理念”到“實(shí)踐”的明確規(guī)范。
新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》為人類遺傳資源與數(shù)據(jù)的國際合作，作出了細(xì)致而明確的規(guī)范。特別強(qiáng)調(diào)了在雙方合作中尊重中方權(quán)益、公平共享利益的原則，有利于促進(jìn)國際合作在依法依規(guī)的道路上不斷發(fā)展。
三、建設(shè)統(tǒng)一的權(quán)威性技術(shù)服務(wù)平臺(tái)，支撐國家人類遺傳資源管理利用體系。
總結(jié)歷史，放眼世界，通過安全管理與規(guī)范高效使用的綜合措施，在維護(hù)國家安全的前提下，實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)促進(jìn)社會(huì)進(jìn)步與經(jīng)濟(jì)發(fā)展的巨大價(jià)值，是一個(gè)國際性的難題。但是，經(jīng)過這二十年的反復(fù)討論與實(shí)踐，比較我國與美英等數(shù)據(jù)強(qiáng)國的差距，人們已經(jīng)可以清楚地看到，這個(gè)問題的解決，需要采取當(dāng)年實(shí)施人類基因組計(jì)劃一樣的兩方面措施：政府法規(guī)與國立研究機(jī)構(gòu)的同步落實(shí)。現(xiàn)在，我們已經(jīng)看到政府的法規(guī)正在一步一步地前進(jìn)。在此形勢(shì)下，亟需建立起統(tǒng)一的權(quán)威性的數(shù)據(jù)技術(shù)工程平臺(tái)，聚集一批從事數(shù)據(jù)研發(fā)和服務(wù)的技術(shù)人才及工程隊(duì)伍，長期地、專心致志地開展數(shù)據(jù)積累整合，提供數(shù)據(jù)共享利用的公益服務(wù)。這將成為落實(shí)我們所有的規(guī)范措施、支撐全社會(huì)合理高效共享利用生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)、實(shí)現(xiàn)造福人民健康美好生活愿景的關(guān)鍵基礎(chǔ)!
中國老一輩的科學(xué)家，“志不求易，事不避難，義不逃責(zé)”已經(jīng)為此目標(biāo)奮斗了二十年。中國中青年一代的科學(xué)家“不馳于空想，不鶩于虛聲”，經(jīng)過近年的耕耘，已經(jīng)鍛煉了隊(duì)伍，做好了充分的準(zhǔn)備。在新的歷史時(shí)期下，《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》的出臺(tái)，強(qiáng)調(diào)法規(guī)與平臺(tái)建設(shè)雙管齊下，支撐國家人類遺傳資源管理利用體系。這一指導(dǎo)理念將強(qiáng)有力地加速國家生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)設(shè)施及在此基礎(chǔ)上發(fā)展的國家生命科學(xué)信息中心的建設(shè)。生物資源保藏系統(tǒng)與生命科學(xué)數(shù)據(jù)信息系統(tǒng)的有機(jī)結(jié)合，將為我國的生物資源開發(fā)、生物醫(yī)學(xué)研究和健康中國戰(zhàn)略的實(shí)施，提供強(qiáng)勁的支撐!
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